Detalhe da pesquisa
1.
Further delineation of SET-related intellectual disability syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1595-1599, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35122673
2.
Update of the genotype and phenotype of KMT2D and KDM6A by genetic screening of 100 patients with clinically suspected Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2333-2344, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32803813
3.
Microdeletion of 19p13.3 in a girl with Peutz-Jeghers syndrome, intellectual disability, hypotonia, and distinctive features.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 389-93, 2015 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25487640
4.
De novo duplication of 17p13.1-p13.2 in a patient with intellectual disability and obesity.
Am J Med Genet A
; 164A(6): 1550-4, 2014 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24668897
5.
Pure duplication of 19p13.3.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2300-4, 2013 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23897601
6.
Haploinsufficiency of NSD1 causes Sotos syndrome.
Nat Genet
; 30(4): 365-6, 2002 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11896389
7.
A case of Marfanoid-progeroid-lipodystrophy syndrome: experimental proof of skipping exons and escaping nonsense-mediated decay.
Hum Genome Var
; 10(1): 27, 2023 Oct 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37845262
8.
Genetic association analysis of 77,539 genomes reveals rare disease etiologies.
Nat Med
; 29(3): 679-688, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36928819
9.
Trends in occurrence of twin births in Japan.
Am J Med Genet A
; 158A(1): 75-7, 2012 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22106070
10.
Expression analysis of a 17p terminal deletion, including YWHAE, but not PAFAH1B1, associated with normal brain structure on MRI in a young girl.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2347-52, 2012 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22887762
11.
A novel nonsense variant in ARID1B causing simultaneous RNA decay and exon skipping is associated with Coffin-Siris syndrome.
Hum Genome Var
; 9(1): 26, 2022 Jul 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35879281
12.
Severe upper airway stenosis in a boy with partial monosomy 16p13.3pter and partial trisomy 16q22qter.
Congenit Anom (Kyoto)
; 49(2): 85-8, 2009 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19489960
13.
Further delineation of 9q22 deletion syndrome associated with basal cell nevus (Gorlin) syndrome: report of two cases and review of the literature.
Congenit Anom (Kyoto)
; 49(1): 8-14, 2009 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19243411
14.
Diamond-Blackfan anemia caused by chromosome 1p22 deletion encompassing RPL5.
Hum Genome Var
; 6: 36, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31645974
15.
Novel USP9X variants in two patients with X-linked intellectual disability.
Hum Genome Var
; 6: 49, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31666975
16.
Screening for partial deletions in the CREBBP gene in Rubinstein-Taybi syndrome patients using multiplex PCR/liquid chromatography.
Genet Test
; 10(4): 265-71, 2006.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17253932
17.
Neuroradiologic findings in Sotos syndrome.
J Child Neurol
; 21(7): 614-8, 2006 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16970856
18.
6p21.33 Deletion encompassing CSNK2B is associated with relative macrocephaly, facial dysmorphism, and mild intellectual disability.
Clin Dysmorphol
; 30(3): 139-141, 2021 Jul 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33758130
19.
Epilepsy and neurological findings in 11 individuals with 1p36 deletion syndrome.
Brain Dev
; 27(5): 378-82, 2005 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16023556
20.
Tumor predisposition in an individual with chromosomal rearrangements of 1q31.2-q41 encompassing cell division cycle protein 73.
Congenit Anom (Kyoto)
; 60(4): 128-130, 2020 Jul.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-31595586